AUTOLESIONES EN PACIENTES CON DISCAPACIDADES PSÍQUICAS (II)

AUTOLESIONES EN PACIENTES CON DISCAPACIDADES PSÍQUICAS (II)
(PATOLOGÍAS ASOCIADAS Y DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL)
por Misericordia Morales

1) PRINCIPALES PATOLOGÍAS CON CUADROS AUTOLESIVOS

A continuación se exponen las características de las principales patologías que cursan retraso mental en las que se suelen presentar diferentes conductas autolesivas.


4.1. Enfermedad de Lesch-Nyham:

Este trastorno es un prototipo de una etiología orgánica identificada con un trastorno específico de conducta. Aunque este es un trastorno relativamente raro es una de las más frecuentes enfermedades metabólicas causantes de retraso mental (Nyham, 1976). Los problemas de conducta están mejor estudiados que en otros síndromes de retraso mental.

El trastorno de Lesch-Nyham (Lesch y Nyham, 1964) es un desorden recesivo ligado al cromosoma X. Es un trastorno del metabolismo del ácido úrico causado por la ausencia de un enzima simple, lo cual da como resultado anormalidades severas. El exceso de ácido úrico en la linfa es la mayor causa de morbilidad y mortalidad, así como la causante de los síntomas de la gota, artritis, ..., y de fallos de riñón con muerte eventual. La administración de haloperidol provoca la excreción de ácido úrico y evita estas complicaciones y, además, no tiene efectos en los síntomas neurológicos y de conducta.

Este trastorno sólo se ha visto en hombres, los cuales presentan en casi todos los casos también trastornos motores (parálisis cerebral espástica y coreica), diferentes grados de deficiencia mental e impresionantes muestras de automutilación. Los pacientes que sufren esta enfermedad presentan los niveles de automutilación más severos y persistentes de todos los trastorno asociados a retraso mental; sin embargo, no hay evidencia de déficit sensorial (falta de conciencia, dolor).

Los pacientes pueden empezar por morderse los labios y los dedos hasta que haya pérdida del tejido o amputación de dedos y labios. Después pueden mostrar maneras más complejas e innovadoras de automutilación. Parecen tener una compulsión a automutilarse pero, además, son agresivos hacia los cuidadores, a los cuales muerden y golpean siempre que tienen oportunidad. Los pacientes son completamente sabedores y conscientes de su conducta y, a veces, son descritos como “arrepentidos” (Nyham, 1976).

Es trastorno de Lesch-Nyham ofrece la inusual posibilidad de contar con una terapia con medicamentos específicos para el trastorno de conducta. Las anormalidades bioquímicas en los neurotransmisores, particularmente la serotonina, se sabe que ocurren en estos pacientes. Diversos investigadores han establecido que la administración de un precursor de la serotonina (5-hidroxitritopan) tiene beneficios en la reducción de la autolesión en estos pacientes. Desafortunadamente, se da una tolerancia al tratamiento y los beneficios tienen corta duración. No obstante, se han encontrado pacientes que responden muy bien al refuerzo positivo de conductas no autolesivas. Esto contrasta con que falla el tratamiento aversivo a este tipo de conductas. Pero esto no sorprende a la luz de la observación de que la autolesión encadenada con un coste (daño, dolor) por sí mismo causa en los pacientes sufrimientos y distrés emocional sin reducción de la conducta. El refuerzo positivo (en este caso la atención contingente) para conductas no autolesivas parece ser una buena terapia duradera sólo para un pequeño número de estos pacientes, permitiendo la reducción o eliminación de restricción de brazos y extracción de dientes. El éxito de la terapia indica la aparente interacción entre medio ambiente y bioquímica en la etiología de la conducta de este síndrome.

El trastorno de Lesch-Nyham es un ejemplo bien documentado de un trastorno que muestra que en la malicia de los cambios bioquímicos y sus conocidas relaciones con un trastorno específico de conducta (aunque los mecanismos son todavía desconocidos), la terapia de conducta es un utensilio esencial y útil en el manejo de estos pacientes.



4.2. Síndrome Cornelia de Lange:

Como el síndrome de Lesch-Nyham, en el síndrome de Cornelia de Lange aparece una especial predilección a la severa automutilación (Bryson, Sakati, Nyham y Fish, 1974; Nyham, 1976). Los pacientes con este síndrome son retrasados mentales de grado severo, pequeña estatura, con poco peso en el momento de su nacimiento, rasgos faciales distintivos, pies y manos pequeñas y dermatoglíficos anormales: altas rígidas muestras en manos y pies que desarrollan antes de las 18 semanas de gestación y que indican una anormalidad en el desarrollo temprano prenatal. Tales anormalidades son también vistas en desórdenes cromosomáticos, como el síndrome de Down. (Bryson y col., 1971).

A diferencia del trastorno de Lesch-Nyham, la causa básica para este síndrome es desconocida, aunque una consistente anormalidad cromosómica es todavía buscada.

Afecta tanto a mujeres como a hombres y, junto con los Lesch-Nyham, despuntan en la severidad y naturaleza de sus conductas autolesivas, puesto que la pérdida de tejidos y autoamputaciones vistas en estos pacientes es extremadamente inusual en otros pacientes con severas conductas autolesivas (Nyham, 1976). Es por ello que ambos trastornos nos alertan a ensanchar nuestra visión de las causas de la autolesión.



4.3. Fenilcetonuria (FCU):

La fenilcetonuria representa el prototipo de un síndrome de retraso mental preventivo. Si se procura una dieta baja en fenilalanina justo después del nacimiento, estos niños tienen un excelente pronóstico para el desarrollo normal. Desde 1960 en los Estados Unidos de América y en otros países industrializados se han registrado sus poblaciones de neonatos fenilcetonúricos con la finalidad de estudiar y prevenir el irreversible daño cerebral que ocurre en los primeros meses de vida. Es por ello, que en estos países encontrar individuos no tratados es raro entre los niños, pero se presenta en mayor número en la población adulta retrasada, sobre todo en los institucionalizados.

Estos pacientes parecen tener una especial predisposición a los problemas de conducta si los comparamos con otros individuos retrasados mentales institucionalizados. Han sido específicamente descritos como torpes en sus respuestas hacia su entorno, pero también son emocionalmente hábiles, llevándoles a frecuentes ablandamientos de sus berrinches y agresividad. Severas reacciones de terror son especialmente típicas. Estos pacientes están a menudo en constante movimiento, con numerosas estereotipias, aunque también pueden mostrar rigidez corporal. A veces son descritos como catatónicos e inexpresivos.

De la misma forma que el síndrome congénito de la rubeola, la fenilcetonuria es a veces citada como la etiología orgánica conocida que causa algunos casos de autismo infantil. Aunque las descripciones conductuales varían mucho según los autores, prácticamente todos coinciden en que estos pacientes no pueden ser descritos como amigables, placidos o felices.

Aunque muchos clínicos nunca encontraron tal caso, es interesante anotar que fenilcetonúricos raros, no tratados, tienen inteligencia normal o border line pero muestran los mismos síntomas conductuales vistos en sus compañeros más severamente dañados: aprehensión extrema, estallidos emocionales, negativismo y torpeza e inexpresión facial (Sutherland, Berry y Shirkey, 1960).

Hay evidencias de que los pacientes tratados con éxito de la fenilcetonuria desde la infancia también tienen algunos síntomas conductuales relatados para este trastorno (Schor, 1983).

La terapia basada en la dieta baja en fenilalanina instituida después de la niñez ha mostrado efectos en la reducción de algunos rasgos de personalidad y conductuales en pacientes fenilcetonúricos aunque el daño neurológico sea irreversible.



4.4 Síndrome de Down (Trisomía 21)


El síndrome de Down es causado por una duplicación de todo o parte del cromosoma 21 antes o en la concepción. Es el síndrome que, probablemente, más conoce el lector ya que es relativamente alto el número de individuos con retraso mental que lo padecen, pudiendo ir este nivel de retraso de profundo a leve.

Cuando son jóvenes, estas personas son descritas como cariñosas (a veces en exceso) y llenas de bufonadas y travesuras (Smith y Jones, 1982). Los pacientes con síndrome de Down son impresionantemente muy poco tomados como representación de las referencias generales de población de chicos con retraso con severos problemas conductuales, pero la conducta significante y los problemas emocionales son todavía una parte importante de su sintomatología.

Muchos de los problemas que padecen empiezan en la segunda o tercera década y tienen un mayor impacto en la vida familiar, lo cual se ve agravado por el hecho de que, cuando las personas con síndrome de Down se hacen mayores, sus sistemas familiares cambian dramáticamente, ya que suelen ir a vivir con hermanos o a instituciones. Muchos de los problemas conductuales que aparecen tarde son en parte considerados en un modelo dinámico.

En sus últimos años (cuarta o quinta década) estos pacientes están sujetos a un temprano desarrollo de una demencia (o senilidad temprana) esencialmente indistinguible de la enfermedad de Alzheimer que también afecta a la población normal. Este modelo es claramente un fenómeno orgánico relativo a la trisomía 21. La frecuencia de esta complicación alcanza casi al 100% de los pacientes con síndrome de Down y es altamente relevante en la planificación para el cuidado de este subgrupo dentro de la población con retraso mental (Mimiszek, 1983).



4.5. Sindrome Prader-Willi:

El síndrome de Prader-Willi es una ilustración de una distintiva cadena de eventos conductuales y fisiológicos que contribuyen a la severa morbilidad e incluso mortalidad de estos pacientes.

Este síndrome, el cual en una mínima proporción de casos aparece como resultado de una supresión del cromosoma 15 (Ledbetter, Riccardi, Aihart, Strobel, Keenan y Crawford, 1981), es relativamente raro (estimado como 1-2 / 10.000), aunque casos leves pueden ser irreconocidos.

Los problemas conductuales son más frecuentes conforme avanzan en edad y son extremadamente comunes y característicos de su naturaleza. Son dóciles y tranquilos, pero con una pequeña provocación pueden mostrar severos berrinches y conductas violentas. La depresión es también común en ellos (Hall y Smith, 1972).

En cuanto a los problemas fisiológicos, estos pacientes padecen frecuentemente defectos mentales y presentan una notable baja estatura, obesidad y genitales poco desarrollados (Jaucar, 1971). El desarrollo de su severa obesidad empieza en la temprana infancia, lo cual está en parte relacionado con un trastorno alimenticio: están extremadamente preocupados por la comida, escupen y esconden comida. Engullir es característico, así como lo es el consumo de grandes cantidades de alimentos inusuales como puedan ser mantequilla, pan congelado, desperdicios y manzanas podridas (Holen y Pipes, 1976). Estas conductas aparecen como antesala al asalto de obesidad en estos pacientes. La obesidad está ciertamente relacionada con la sobrealimentación pero, además, existe la evidencia de que estos pacientes tienen una necesidad fisiológica de consumir más calorías que las personas sin este síndrome encontrándose, por consiguiente, predispuestos a la obesidad (Cric y col., 1980).

La morbilidad de complicaciones relacionadas con la obesidad es significativa en los adultos (Cric y col., 1980) y se han encontrado evidencias que sugieren que el control de la obesidad a través de una temprana modificación de conducta en hábitos alimenticios es posible y parece mejorar el pronóstico de desarrollo intelectual. El mecanismo de esta relación todavía hoy no está claro.



4.6. Enanismo psicosocial:

El enanismo psicosocial es un síndrome médico reconocido, consistente en la reversible deficiencia de la hormona del crecimiento, causando inhibición del crecimiento y corta estatura. No es un síndrome de retraso mental, pero está frecuentemente asociado con retrasos significativos del desarrollo. Los síntomas conductuales asociados (enanismo deprivacional, deprivación psicosocial) levanta un número importante de preguntas en lo concerniente a la intervención de factores fisiológicos y ambientales en la producción de un trastorno significativo de conducta.

La etiología de base es un trastorno social, particularmente un trastorno de relación padres-hijo. El desorden de la producción hormonal de la pituitaria produce una interrupción del crecimiento, el cual es reversible si el niño es cambiado o mejor llevado en su casa. Estudios endocrinos han visto claramente una deficiencia de la hormona del crecimiento comparable a la verdadera hipopituitaria de los enanos (Money y col., 1972; Patton y Gardner, 1975), con retraso o completa ausencia del desarrollo puberal en ambos síndromes.

Llevados al extremo, estos chicos pueden llegar a mostrarse inactivos, depresivos e inexpresivos. Son también descritas conductas estereotípicas. Son especialmente características las anormales conductas alimenticias, puesto que algunos pacientes pueden llegar a beber extraordinarias cantidades de líquidos, engullir comida, esconder comida y comer o beber de la basura o del water. También se puede observar rumiación en estos pacientes y esto puede contribuir a la vez a una nutrición pobre.

Las conductas autolesivas vistas en el enanismo psicosocial tienen algunas distinciones respecto a las vistas en otros síndromes. Esto ayuda a ilustrar la necesidad de considerar múltiples etiologías cuando se ve la misma conducta en distintos pacientes. Como muchos otros pacientes autolesivos, estos chicos se golpean la cabeza, se muerden, se desgarran la uñas y se estiran del pelo. Money y col. (1972) describieron este fenómeno como un fallo en el reconocimiento del dolor o agnosia del dolor. Las lesiones autoinflingidas, los mordiscos, castigos físicos y actos consecuentes de cirugía menor no incitan, en muchos de estos pacientes, al usual llanto, queja o a otras conductas que sugieren sufrimiento.

La falta de conciencia de dolor es reconocida no sólo a través de su falta de reacción ante el daño autoinflingido, sino por una respuesta anormal a los accidentes. A menudo parecen no estar dispuestos a protegerse del daño, por ejemplo, cuando caen hacia delante no protegen la cara con sus manos. Esta conducta no es típica de la mayoría de pacientes autolesivos y tampoco es generalizable a todos los enanos psicosociales. Esto parece ser reversible, aunque tanto el hipopituitarismo como el déficit de crecimiento pueden reaparecer si el chico es devuelto a la situación original de deprivación que tenía en el hogar (Money y col., 1972).

El síndrome de enanismo psicosocial es altamente relevante para aquellos profesionales que se preocupen de paciente con retraso mental aunque, desafortunadamente, las relaciones son extremadamente complejas y nada claras. La deprivación severa de los niños demuestra retraso intelectual y motor, además del retraso en el crecimiento que en algunos casos es impresionablemente reversible cuando a los niños se les cuida en su alimentación o cuando son llevados a vivir en una comunidad ordenada. En otros casos, la reversibilidad está completamente perdida y los chicos quedan con déficits intelectuales y, especialmente, con retrasos en el desarrollo (Patton y Gardner, 1975). La pregunta que se plantea es ¿Están predispuestos los chicos de este segundo grupo a ser retrasados mentales al margen de que sufrieran deprivación, o simplemente es culpa de los castigos permanentes de deprivación?.

Contrariamente, se han visto evidencias de trabajos clínicos en el campo del retraso mental que, por múltiples razones psicológicas y sociales, el chico retrasado mental tiende a estar predispuesto a los abusos a menores y negligencias (Sangrund, Gaines y Green, 1974).

La incidencia del síndrome de enanismo psicosocial maduro es desconocido. El número de casos no reconocidos entre los retrasados mentales debe ser significativo y debió sospecharse basándose en las características de sus conductas.



4.7. Síndrome de Rubeola congénita:

Este síndrome fue reconocido en 1941 por Sir Norman Gregg. Es el resultado de un daño neurológico y somático al feto ocurrido cuando una mujer embarazada contrae la rubeola durante los primeros cinco meses de embarazo. Los riesgos y severidad del daño aumentan cuanto más tempranamente se contraiga la infección.

La última mayor epidemia de rubeola en EEUU, ocurrida en 1964, produjo un alto número de niños con múltiples deficiencias, con sordera neurosensorial, defectos congénitos de corazón, cataratas, microcefalia, estatura pequeña en grados variables y retraso mental, usualmente severo. Muchos de los niños afectados, de algún modo no padecieron retraso mental y tuvieron sólo uno de los otros defectos mencionados (Chess, Fernández y Korn, 1978). Aunque la rubeola congénita todavía ocurre en pequeñas epidemias, el uso generalizado de la vacuna de la rubeola, administrada a los niños a los 18 meses de edad, ha prevenido epidemias similares a las ocurridas en el pasado.

Las víctimas de la última epidemia, que en la actualidad tienen aproximadamente 36 años, son un grupo bien estudiado aunque heterogéneo. Las lesiones cerebrales son a menudo generalizadas y no específicas. Los trastornos conductuales, particularmente una compleja sintomatología conductual esencialmente identificada con el autismo infantil, tienen una mayor probabilidad de aparecer en estos chicos que en los de la población general (Chess y col., 1978).



4.8. Síndrome de Sanfilippo:

Es uno de los trastornos mucopolisacáridos heredados de manera autosómica recesiva. Los pacientes con este trastorno, además de sus irregularidades físicas y bioquímicas, son altamente hiperactivos y agresivos (Danks, Campbell, Cartwright, Mayne, Taft y Wilson, 1972). Estos pacientes generalmente mueren en la segunda década de sus vidas (Smith y Jones, 1982).



4.9. Síndrome de Klinefelter (XXY Síndrome):

Esta es una irregularidad cromosómica que se da en mujeres. Se asocia a un leve retraso o a un funcionamiento normal con frecuentes problemas de conducta. Según las referencias psiquiátricas, aparentemente se ve un número desproporcionado de niñas y adultas con síndrome de Klinefelter en las consultas (Smith y Jones, 1982), pero una relación causal directa es cuestionada (Kessler y Moos, 1973).



4.10. Síndrome del cromosoma X frágil:

Es un trastorno cromosómico que se da en hombres, produciendo un retraso mental moderado. Estos individuos son descritos como con “letanía en el discurso”, puesto que hablan de forma narrativa y repetitiva. El defecto cromosómico puede ser también responsable de algunos casos de autismo infantil (Fryus, Jacobs, Klexzkowka y Van der Berghe, 1984).



4.11. Síndrome de Rett:

Es un trastorno que afecta sólo a las mujeres (Hagsberg, Ricardi, Diaz y Ramos, 1983). Estas pacientes tienen una detención o pérdida del desarrollo en los dos primeros años de su vida, progresando hacia una severa demencia, autismo y características conductuales que incluyen la pérdida del uso intencionado de las manos, a menudo frecuentes torceduras de las manos e inusuales muestras de aspiración, incluso hiperventilación y aerofagia.



4.12. Otros síndromes:

Otros síndromes con problemas conductuales son la esclerosis tuberosa, el síndrome del par 18, el síndrome de Williams, el síndrome XXX (exclusivamente en mujeres), el anillo irregular del cromosoma 20 y el síndrome de alcoholismo fetal.



5. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

Según el DSM-IV, los movimientos estereotipados pueden asociarse a retraso mental, que es el caso que nos ocupa, sobre todo en sujetos situados en ambientes no estimulantes. El Trastorno de movimientos estereotipados sólo debe diagnosticarse en sujetos cuyo comportamiento estereotipado o autolesivo sea lo bastante grave como para convertirse en objetivo terapéutico. No obstante, y como afirma el mismo manual, si hay retraso mental este comportamiento es por sí mismo lo bastante grave como para convertirse en objetivo terapéutico.

Las compulsiones del Trastorno obsesivo-compulsivo suelen ser más complejas y ritualistas y se realizan como respuesta a una obsesión o siguiendo normas que deben aplicarse rígidamente.

Es relativamente sencillo diferenciar los movimientos complejos, característicos del Trastorno de movimientos estereotipados de los tics simples (por ejemplo el parpadeo), pero es menos fácil es diagnóstico diferencial con tics motores complejos. En general, los movimientos estereotipados parecen ser más motivados e intencionados, mientras que los tics tienen una calidad más involuntaria y no son rítmicos.

Por último, en la tricotilomania, por definición, el comportamiento repetitivo se limita a tracciones del cabello.



Misericordia Morales
Licenciada en Psicología